Dne 29. února 2008 organizace EURORDIS vyhlásila Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám, který má připadat právě na tento den. A protože toto datum je vlastně také tak trochu vzácné, připomínáme si boj se vzácnými nemocemi vždy v poslední únorový den.
Podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění u nás žije asi 600 000 až 800 000 lidí se vzácnou nemocí. V rámci Evropské unie lze napočítat více než 30 milionů lidí a celosvětově přes 350 milionů lidí.
S mnohými nemocemi jste se nejspíš nesetkali a nikdy nesetkáte. Mezi ty známější patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba nebo srpkovitá anémie.
Léky proti vzácným nemocem
V současnosti je známo kolem 7 000 vzácných onemocnění, ale jako laická veřejnost o nich obecně máme stále dost omezené informace. I lékaři, kteří se na jejich léčbu úzce specializují, se při své práci pohybují na málo probádaném území. Totéž platí o vědeckých výzkumech a jejich autorech, kteří pracují na vývoji léků.
Pacienti jsou postaveni před tolik překážek a výzev, že si je málokdo z nás umí byť jen představit. U nás v Čechách se zatím na některé léky proti vzácným nemocem čeká velmi dlouho a bezvýchodné stavy často zasáhnou celou rodinu.
Cesta genetiky
Všechny nastávající maminky jsou seznámeny s moderními genetickými testy, které hrají klíčovou roli při odhalování vzácných onemocnění ještě dlouho před narozením děťátka. Tyto nemoci totiž mají genetický původ a bývají dědičné. Nové metody umí odhalit genetické predispozice k vzácným onemocněním už v embryonálním stadiu. Úplně vše bohužel odhalit nelze, ale právě tyto testy dávají nastávajícím rodičům šanci na narození zdravého dítěte. Metoda preimplantační genetické diagnostiky (PGD) totiž umožňuje rizikovým párům předejít přenosu nemoci na jejich potomka.
Autor: Štěpánka Trnková, redaktorka portálu Zdraví jako vášeň
