Fenylketonurie, v odborné literatuře označovaná také zkratkou PKU (angl. phenylketouria), je porucha metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Jde o dědičné onemocnění, které dnes lze diagnostikovat již v těhotenství a vhodnou preventivní léčbou eliminovat škodlivý dopad nemoci na zdraví dítěte a následně i dospělého jedince.
Dnes umíme nemoc podchytit dokonce ještě před narozením dítěte formou novorozeneckého screeningu. Automaticky se pak spustí včasná poporodní léčba, především léčba dietní, díky které nemusí k rozvoji zdravotních komplikací v dětství ani v dospělosti vůbec dojít.
Pokud se ale fenylketonurie nerozpozná nebo pokud se nedodrží léčebné a dietní postupy, onemocnění se rozvíjí do těžkého poškození CNS (centrálního nervového systému).
PODSTATA NEMOCI
V těle úplně absentuje fenylalaninhydroxyláza. To je enzym proměňující aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Tento enzym celkově pomáhá urychlovat v organismu řadu metabolických dějů a procesů. Absencí tohoto enzymu naopak dochází v těle k jeho hromadění. Fenylalanin se v těle hromadí zejména v tělních tekutinách. Naopak tyrosinu, potřebného například na fungování štítné žlázy, je až žalostně málo.
GENETIKA NEMOCI
Jde o onemocnění autozomálně recesivní. To znamená, že jeho tato nemoc postihuje ženy i muže bez rozdílu. Pro vypuknutí onemocnění je třeba, aby byl poškozen gen zděděný od obou rodičů.
Poškození nastává v genu pro fenylalaninhydroxylázu (FAH), umístěném na 12. chromozomu. Na tomto genu lze najít cca 400 mutací, které přímo či nepřímo ovlivňují rozvoj nemoci. Autozomálně recesivní nemoc v tomto případě znamená, že onemocnění se u jedince vůbec nemusí projevit. V případě, kdy jsou oba rodiče nosiči mutace genu FAH, je riziko vypuknutí onemocnění 25 % a riziko pro jeho nosičství je až 50 %. Je nicméně také 25procentní šance, že se onemocnění u dítěte nevyvine a dítě nebude ani jeho přenašečem.
PŘÍZNAKY NEMOCI
Onemocnění se může objevovat v různých formách. Nejčastější formou je klasická fenylketonurie. Následně jsou známé i středně těžká a lehká forma, také nazývaná hyperfenylalaninemie.
Mezi hlavní příznaky nemoci patří:
- mentální retardace, při zanedbání léčby až těžký stupeň
- záchvaty křečí, mikrocefalie (malý objem mozku)
- poruchy paměti, mimovolní pohyby
- psychické poruchy, agresivita, hyperaktivita
- zpomalení růstu, nižší vzrůst postavy
- snížená pigmentace – světlá kůže a vlasy, modré oči
- zvracení, říhání, poruchy trávení živin
- zarudnutí a suchost kůže, ztráta pigmentu, ekzém kůže
- moč i pot zapáchající po myšině
FENYLALANIN
Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou si tělo neumí samo vyrobit a musí ji přijímat ze stravy. Je důležitá, neboť slouží k přenášení nervových vzruchů. Fenylalanin se za pomoci enzymu fenylalaninhydroxylázy (FAH) mění na tyrosin. Tyrosin je následně využíván a je velmi důležitý při tvorbě neurotransmiterů. Tvoří se z něj dopamin, adrenalin, noradrenalin a tyroxin. Částečně se z něj vytváří i melanin, který slouží jako kožní pigment.
Fenylalanin je pro nás důležitý:
- zlepšuje paměť
- dodává odolnost vůči stresu
- podporuje duševní kondici
- podporuje sexuální aktivitu
- napomáhá při onemocněních, jako jsou Parkinsonova nemoc, roztroušená skleróza, revmatoidní artritida
Nemocní fenylketonurií se musí celoživotně vyhýbat zdroji fenylalaninu v těchto potravinách:
- čokoláda a výrobky z ní
- mléko a sýry
- ořechy a semínka
- maso a vejce
- sója (tofu, seitan, sójová omáčka)
- některá umělá sladidla
LÉČBA NEMOCI
Včasná léčba se zahajuje ideálně ihned po narození, především díky výše zmíněnému těhotenskému screeningu. Měla by začít před 3. měsícem života, aby se zabránilo poruchám vývoje mozku.
Léčba spočívá zejména v dodržování diety. Dítě musí přijímat potravu s minimálním množstvím fenylalaninu. Jinak mu hrozí nevratné poškození mozku a jeho důležitých funkcí. Obzvlášť opatrní musíme být také v době dospívání, kdy se mozek stále vyvíjí. Dietu je však třeba dodržovat i v dospělosti. Porušení léčby by mohlo mít dopad na produkci neurotransmiterů, např. dopaminu, ale i adrenalinu a noradrenalinu.
Po zbytek života je také nutné neustále kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi. Optimální hladina v krvi je v rozhraní mezi 120 a 150 mmol na litr. Problém nastane i při přílišném poklesu fenylalaninu v krvi, kdy nedostatečná hladina způsobuje problémy s únavou a nechutenství. Dodržování diety je nutné i tehdy, když žena s touto chorobou plánuje těhotenství nebo je těhotná. Doporučuje se, aby minimálně tři měsíce před početím byla hladina fenylalaninu v krvi v normě. Při vysoké hladině přechází fenylalanin z krve matky přes placentu do krve plodu a působí na plod toxicky.
Jelikož fenylalanin je součástí bílkovin, strava musí být nízkobílkovinná. Dietní režim má mít takové složení, aby se do organismu dostaly jen ty aminokyseliny, které nejsou škodlivé. Zvláštní pozornost se věnuje tyrosinu, jehož tvorba není dostatečná nebo je zastavena.
DIETNÍ OPATŘENÍ
Nutné je dodržovat nízkobílkovinový dietní režim. Podobně jako u celiaků je i při tomto onemocnění nutná úprava stravy po celý život.
Vhodné jsou speciálně upravené potraviny a potraviny s minimálním obsahem bílkovin, které se váží, aby byl příjem kontrolován. Některé potraviny se po takovém výpočtu mohou do jídelníčku zařadit, a to například: brambory a výrobky z nich, květák, zelí, špenát, kečup a hořčice.
Do stravy se zahrnují potravinové doplňky, a to speciální aminokyselinové směsi. Ty se přijímají každý den, aby byl dodržen potřebný denní příjem bílkovin, které jsou důležitým stavebním prvkem v organismu.
V případě, že taková dieta navodí stav deficitu některých důležitých minerálů nebo vitaminů, doplňují se denně i ty.
Můžeme říct, že při dodržování léčebného režimu je už dnes možné s fenylketonurií pohodlně žít. Umíme také snižovat riziko jejího přenosu z rodičů na děti. Umíme ji podchytit ještě před narozením. Lze ale doufat, že pokrokem v medicíně a genetické terapii ji v budoucnu budeme moci úspěšně zcela vyléčit.
MUDr. Gianna Conti
Expertka zdravotní osvěty ZPMV ČR
