Skupina nemocí souhrnně označovaných jako porfyrie je velmi různorodá. Objevují se v ní vrozené defekty, ale také získané poruchy zejména jaterního metabolismu. Přesto však veřejnost tuto skupinu nemocí vnímá především jako nemoc kožní.
UPÍŘÍ NEMOC
Mnoho historických pramenů, především slovně tradovaných mýtů, bájí o lidech, kteří vycházejí pouze za soumraku, jsou zvláštní, straní se společnosti a mají zálibu v konzumaci krvavých pokrmů, nebo snad dokonce v pití krve. Tato často přehnaná tvrzení způsobovala jistou míru izolace a stigmatizace lidí trpících touto neznámou a často nesprávně chápanou nemocí. Teprve ve 20. století lékařská věda rozklíčovala genetické a metabolické problémy vedoucí ke skupině nemocí nyní označované jako porfyrie.
Porfyrie jako skupina nemocí souvisí s poruchami tvorby hemu. Hem je základní jednotka krevního barviva, které se ale vyskytuje ve všech orgánech, především v krvi jako hemoglobin, ve svalech jako myoglobin. Červené krevní barvivo se po chemické stránce skládá z porfyrinu (polycyklické barevné sloučeniny), odtud tedy skupina nemocí získává souhrnný název porfyrie.
PODSTATA NEMOCÍ
Porfyriny jsou pro lidský organismus nepostradatelné. Přijímáme je ve stravě ve formě různých barevných potravin a po vstřebání ze střeva ve formě základních stavebních kamenů si je pak játra syntetizují nanovo v podobě těch sloučenin, které pro fungování těla potřebujeme.
Pokud tedy vlivem genetické dispozice nebo problémů na úrovni poškození jater dojde k poruše tvorby nebo odbourávání porfyrinu, rozvinou se příznaky nemoci. Nejčastější poruchy syntézy porfyrinu souvisí s nedostatkem enzymů pro tvorbu hemu, což je příčinou hromadění stavebních látek pro porfyriny, nebo s jejich odbouráním, kdy se nejčastěji v kůži hromadí přímo porfyriny.
DĚLENÍ PORFYRIÍ
Porfyrie můžeme rozdělit podle mnoha kritérií:
1. Dle postiženého orgánu
- Jaterní
- Na úrovni krvetvorby
- Krevní tvorba a jaterní kombinované
2. Dle genetické povahy defektu
- Vrozené
- Získané
- Vrozené, manifestované v průběhu života
3. Dle průběhu nemoci
- Akutní
- Chronické
PŘÍZNAKY NEMOCI
Nemoc se projeví většinou v dospělosti. Na její manifestaci se často podílejí toxiny nebo užívané léky, které způsobí poškození jater. Jednou z vyvolávajících příčin nemoci je také nadměrná konzumace alkoholu.
Nahromaděné porfyriny z jater se nemůžou dostat z těla ven, proto jsou často skladovány v kůži. Dalším způsobem vylučování je moč, která bývá velmi tmavá až do červena zbarvená. Vylučování se žlučí zase způsobuje celou řadu trávicích potíží a bolestí břicha. Zuby se postupně barví do tmava. Dásně jsou často zanícené a ustupují.
Při porfyriích spojených s nedostatečnou tvorbou zase převládají svalové bolesti a neuropatie. U mnoha jedinců se dokonce manifestuje poškození nervového systému psychiatrickými problémy, silnou podrážděností, agresivitou, halucinacemi.
Asi nejtypičtější pro nemoc je však hromadění odpadních látek v kůži. To by samo o sobě nevadilo, ale při osvícení denním světlem, především jeho modrou složkou o vlnové délce 400 nm, vzniká velmi silné podráždění a zánětlivá reakce spojená s tvorbou velkých puchýřů na kůži. Pokožka je velmi křehká a zranitelná. Vzniká silná fotosenzitivita.
PORFYRIA CUTANEA TARDA
Nejčastější a veřejnosti nejvíce známou je nemoc zvaná porfyria cutenea tarda. Ta se obvykle manifestuje u mužů zralého věku, nejsou však nezvyklé ani rané projevy v dětství. Nemoc je spojena nejen s výše uvedenými příznaky, ale i postupným hnědnutím kůže, tzv. hemochromatózou. Objevuje se i zvýšené ochlupení a pochopitelně velmi silné poškození kůže při jakémkoli vystavení slunečnímu záření.
DALŠÍ PORFYRIE
Mezi méně časté, ale i tak velmi závažné variace porfyrie patří Güntherova nemoc, porfyrie erytropoetická, kde se ve zvýšené míře tvoří uroporfyrinogen a navenek je manifestní především intenzivní zbarvení moči, anemie, únavnost, velká slezina a nadměrné ochlupení jedince.
Dalším typem nemoci je protoporfyrie, kde vlivem dědičné poruchy ferrochelatázy opět dochází k hromadění porfyrinu v játrech, kostní dřeni a také v kůži. Zde je patrný velký otok a zarudnutí kůže i po velmi krátkém vystavení se slunečnímu záření. Proto je tento typ nemoci poměrně brzy patrný i v dětství.
Jaterní porfyrie je forma nemoci spojená s odbouráním porfyrinu, která je nejvíce patrná na jaterní úrovni při alkoholické, lékové nebo infekční zátěži organismu. Nejčastěji se tato forma projeví v pubertálním, někdy i předpubertálním věku. Patří k ní mnoho příznaků, i ty spojené s bolestmi břicha.
K méně často diagnostikovaným porfyriím patří i koproporfyrie a porfyrie variegata. U těchto forem je mnoho příznaků spojeno s trávicím traktem a ve stolici nacházíme zvýšené množství koproporfyrinu nebo protoporfyrinu.
Léčba porfyrií patří do rukou hematologů a týmu složeného z hepatologů nebo jiných interních specializací. Dříve používané metody „pouštění žilou“ jsou nyní zcela nahrazené biologickou a komplexní hematologickou léčbou, často spojenou s aktivním vychytáváním metabolitů formou farmakologické léčby.
Gianna Conti
